Emma kam mit einem großen Loch im Bauch zur Welt. Dort, wo normalerweise Haut und Muskeln die inneren Organe schützen, wölbten sich bei ihr Darm und Leber nach außen. Dem Mädchen fehlt ein Viertel des Brustbeins und der vordere Teil des Zwerchfells. Sein Herz hatte ein Loch und auch keinen Herzbeutel, der den Herzmuskel normalerweise schützend umgibt.

„Pentalogie von Cantrell“ nennt sich das, was Emma von anderen Kindern unterscheidet. Die Ursache ist unbekannt, ein Defekt eines X-Chromosoms könnte verantwortlich sein. Nur eines von einer Million Kindern kommt mit dieser Form der Fehlbildung zur Welt. Emma ist das erste und einzige Kind in Österreich, das mit dieser Krankheit lebt.